もやもや病 １１
１０２ 遺伝
顔がパパとママどちらに似ているかとか
良いところが似るのは嬉しいというのが普通のことだと思うけど
遺伝と言うこと、重いときもある
体質が似ているということある程度仕方が無いと思うけれど、難病という時の遺伝するかどうかは、とっても大きな問題になるらしい
もやもや病という難病が遺伝するかどうかというのは特別なことでは無くて
いま、厚労省が難病の研究班を作っているとき、ほとんどの難病に、遺伝の研究が取り込まれているらしい
疫学・臨床・遺伝子解析･･･この3本柱と言うことかと
はっきり遺伝とわかる病気があるのかどうかは勉強不足で知らずにいる
もやもや病の場合は感受性遺伝子があるということが見つかった、けれど、その遺伝子があっても、病気が全部発症するわけでは無く遺伝子プラス環境因子 ということになっているらしい
遺伝子は有っても発症しないというのは、有っても無くても、遺伝子検査をしてもしなくても良いのでは無いかと、私は単純に思っている＾＾；
でも実際遺伝は、10％とか、12％とか、20％ぐらいじゃないかとか、色々言われている･･･
糖尿病体質とかガン家系とかいうことがあるけれど、そういうたぐいと同じように思って良いのではないかと
そんなことは置いておいても、家族に一人患者が出れば、そのきょうだいは？とか、親とか、子どもとか、大丈夫だろうか、早期発見早期治療が良いのではないか、とか、とりあえず安心しておきたいとか･･･そんな思いにもなるようで
案外多くの人にいつ調べたら良いのかという質問が先生に寄せられることが多い
以前は、無症候性のもやもや病のことは取り上げることが無かったから
頭が痛いとか、脱力したとか、顔が片方だけマヒしてよだれが出るとか、何か症状が出たときには、脳外科に行って、家族にもやもや病が居るのでもしかしたらと心配をしているから検査をして欲しいと伝えることだと思う
頭が痛いとか、脱力したからとかいうことがなく、家族に居るから検査をと言えば、それは保健適用にならないので、脳ドックのような扱いになるので、注意しないとお金が掛かる
そして、もやもや病の診断は、脳にもやもや血管が出ていることが写真で(ＭＲＩ）わかって初めてのもやという診断になること
その症状が無い場合には写真にもやもや血管が写ることがないと言うこと
そしてその検査をして、もやもや病ではなかったと診断がついても、それで安心ということではなく、その後も、もやもや病になることはありうるということ
無症候性のもやもや病というのは、何も症状が無く、例えば交通事故とか、脳ドックとかで、ＭＲＩを撮ったときに初めて診断されることで、そういう場合も増えてきた
その無症候性のもやもや病と言うこともあるので、もやもや病ではなかったからということで検査をしないということではなく、定期的に３年に１度とか検査をした方が良いということらしい
この病気が進行性であると言うことを確認するということかもしれない
私の次男の場合は、あきらかに、夫の妹がもやもや病であったということ、まだこの病気がはっきりしていない昔のことなので
病名もつかなかったけれど、症状はそのままもやもや病だった
だから、叔母と甥という関係での遺伝と言える
若い年齢で、脳卒中で亡くなったという親戚がいる場合、そのときには調べなくても、もやもや病の患者だったかもしれないという確率は大きいと思われる